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Pour que les cœurs battent



La maladie de Pompe est une affection génétique à l’issue souvent fatale qui entraine une faiblesse musculaire progressive. Gerlind Sulzenbacher et ses collaborateurs au laboratoire Architecture et fonction des macromolécules biologiques (AFMB), ont déterminé la structure tridimensionnelle de l’enzyme α-glucosidase acide (GAA), dont le dysfonctionnement est la cause de la maladie. Cette structure permet de comprendre l’effet d’une centaine de mutations affectant le fonctionnement de l’enzyme et offre un modèle atomique pour la conception de petites molécules, les chaperons pharmacologiques qui la stabilisent. Ces travaux, publiés dans la revue Nature Communications le 24 octobre 2017, représentent une avancée majeure pour le traitement de cette maladie.

 

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